دانشجویان و کاربران گرامی محتوای این فایل کامل ترین و بهترین جزوه ژن های عامل بیماری می باشد که با کمترین قیمت در سایت سحافایل قرار گرفته است که با خرید و دانلود آن نیاز شما را به هرگونه جستجوی بیشتری برطرف خواهد نمود.
دانلود جزوه ژن های عامل بیماری:
مقدمه:
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری میشود. تجمع متابولیتها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در سنتز نوروترانسمیترها و در نهایت ایجاد علائم عصبی مانند تشنج، اختلال شناختی حرکتی و کما میگردد. در این مطالعه، فراوانی این بیماری و جهشهای آن در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفته و همچنین پاتومکانسیم مولکولی این بیماری توضیح داده خواهد شد.
- به مبلغ فوق 1 درصد به عنوان کارمزد از طرف درگاه پرداخت افزوده خواهد شد.
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.