دانلود مقاله فعال كردن جهش‌ها در ژن

با سحافایل در خدمت شما هستیم برای بررسی دانلود مقاله فعال كردن جهش‌ها در ژن که در 26 صفحه به همراه فهرست، کامل و جامع در خدمت شماست. محتوای این فایل کامل ترین و بهترین نسخه دانلود مقاله فعال كردن جهش‌ها در ژن می باشد که با کمترین قیمت در سایت سحافایل قرار گرفته است که با خرید و دانلود آن نیاز شما را به هرگونه جستجوی بیشتری برطرف خواهد نمود.

مقدمه:

بيماران ديابتي دوره نوزادي معمولاً در 3 ماهه اول زندگي داراي چنين عارضه‌اي مي‌شوند و نيازمند به درمان اسنولين دارند. در بيشترم موارد، دليل ناشناخته‌اي مي‌باشد. از آنجا كه مسيرهاي پتاسيم حساس به ATP (k_ATP) در ميان ترشح انسولين تحريك شده بوسيله گلوكز از طريق سلول‌هاي بتاي وابسته به لوزالمعده قرار دارد، ما فرض مي‌كنيم كه فعال كردن جهش‌ها در ژني كه زيرگوره kir6.2 اين مسير را كدگذاري مي‌كند، باعث ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي مي‌شود.

ما ژن kCNJII را در 29 بيمار با ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي ثابت و دائمي ترتيب داديم. عكس‌العمل تراوش انسولين نسبت به گلوكاكن سياهرگي، گلوكز و تولبوتاميد در بيمارها و بيماراني ارزيابي شده كه داراي جهش‌هايي در ژن بودند.

شش جهش دوتخمكي جديد در 10 نفر از اين 29 بيمار مشخص شد. در دو بيمار ديابت از نوع خانوادگي بود و در 8 نفر ديگر ديابت از جهش‌هاي خود به خودي بوجود آمد. ديابت‌هاي دوره‌ي نوزاديشان بوسيله كتواسيداسيس مشخص شد يا اينكه بوسيله افزايش در قند خون مشخص شد و سپس با انسولين درمان شد. بيماران انسولين را در عكس‌العمل نسبت به گلوكز يا گلوكاگون ترشح نكردند، اما در عكس‌العمل نسبت به تولبوتامين انسولين ترشح كردند. 4 نفر از بيماران همچنين داراي تاخير پيشرفتي وضعيت ماهيچه‌اي بودند، 3 نفر از آنها صرع داشتند و داراي ويژگي‌هاي كژريخت خفيف بودند. زماني كه معمولترين جهش‌ها در kir6.2 با دريافت كننده‌ي سولفونيلورياي 1 در اووسيت‌ها Xenopus laevis نشان داده مي‌شود، توانايي ATP براي سد كردن مسيرهاي k_ATP جهش يافته به طور زياد كاهش پيدا مي‌كند.